Nowa usługa - elektrostymulacja VitalStim

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA - co warto wiedzieć?

Podsumowanie

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ultrarzadka, nieuleczalna choroba. Na tę chwilę mamy leczenie, które daje dobre, a czasem nawet bardzo dobre efekty. O rdzeniowym zaniku mięśni wiemy dużo, aczkolwiek sam proces przebiegu choroby jest różny u każdego pacjenta. W tym artykule przyjrzymy się bliżej temu, czym jest SMA, jakie są jego przyczyny i objawy, jak jest diagnozowane i jak można pomóc dzieciom z tym schorzeniem. Zapraszamy do lektury!

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba nerwowo-mięśniowa, ale o podłożu genetycznym. W wyniku obumierania motoneuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym mięśnie nie są pobudzane do skurczów i rozkurczów, co prowadzi do ich zaniku. Chorzy borykają się z postępującą niepełnosprawnością. Dlatego tak ważne jest, aby interdyscyplinarny zespół specjalistów dobrał indywidualnie program rehabilitacji pacjenta.

Istnieje kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni, ale warto zwrócić uwagę, że żaden z podtypów (wyjątek tu stanowi typ 0), nie stanowi już realnego zagrożenia dla życia dziecka, ze względu po pierwsze na dostępność leczenia, a po drugie na szybkość podania leków, gdyż w Polsce mamy dostępny program badań przesiewowych.

Przyczyny i objawy występowania rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest głównie uwarunkowany genetycznie. Oboje rodziców musi być nosicielami wadliwego genu SMN1. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest następujące: 25% - dziecko całkowicie zdrowe, 50% - dziecko podobnie jak oboje rodziców będzie nosicielem wadliwego genu, ale nie będzie prezentować objawów klinicznych, 25% - dziecko chore.

W przypadku ludzi zdrowych ilość kopi genu SMN1 to 2, które produkują taka ilość białka „survival of motor neuron” iż ilość białka produkowanego przez geny SMN2 pozostaje bez znaczenia. U pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni sytuacja jest bardziej skomplikowana, ze względu na brak genów SMN1 produkcję białka przejmują geny SMN2, które są w ilości do 5 sztuk. Należy zaznaczyć, iż maksymalna liczba genów, które produkują białko nie pokrywa zapotrzebowania organizmu.

Objawy

Objawy SMA do niedawna były warunkiem przyporządkowania do danego podtypu chorobowego. SMA typu 1 to były dzieci leżące, nie siedzące. SMA typu II dzieci siedzące, ale nie chodzące. SMA tylu III dzieci chodzące, IV typ to choroba wieku dorosłego. W tym momencie ze względu na dostępność leczenia oraz szybkość jego wdrożenia dzięki badaniom przesiewowym często dzieci nie prezentują objawów klinicznych, więc typ SMA opiera się na ilości występowania kopi genu SMN2.

Jak zdiagnozować SMA?

Do niedawna ze względu na brak badań przesiewowych, diagnostyka rozpoczynała się po wystąpieniu pierwszych bądź kolejnych objawów tj. uogólniona hipotonia, zaburzenia oddychania, skąpa ilość ruchów, dalej obserwowalne były: oddech paradoksalny, zapadnięta klatka piersiowa, skolioza, przykurcze w kończynach, zaburzenia połykania. W Polsce od 2021 roku był wdrażany województwami program badan przesiewowych, w 2023 program ten obejmuje całe terytorium naszego kraju.

Choroba SMA - jak można pomóc dzieciom z tym schorzeniem?

Pomoc dzieciom z SMA to przede wszystkim odpowiednie leczenie, a także stała rehabilitacja. Cały ten proces jest długotrwały oraz multidyscyplinarny. Codzienna fizjoterapia z ukierunkowaniem na metody specjalistyczne jak NDT Bobath czy Vojta, rehabilitacja oddechowa w celu utrzymania higieny układu oddechowego, a także zapobieganiu deformacja klatki piersiowej, praca z logopedą w celu terapii zaburzeń ssania-oddychania-połykania, terapia ręki, praca z psychologiem, pedagogiem, a także to co jest tak bardzo ważne w przypadku naszych pacjentów odpowiednio dobrane zaopatrzenie ortopedyczne.

Autor

What is Lorem Ipsum?

Pisaliśmy również o:

Literka „C” czyli asymetria ułożeniowa niemowląt 

Każdy rodzic pragnie jak najlepiej dbać o zdrowie i dobrą kondycję swojego dziecka. Niestety czasem zdarza się tak, że nie nad wszystkim jesteśmy w stanie zapanować pomimo wszelkich starań. Jedną z takich sytuacji jest charakterystyczne układanie się niemowlęcia w literkę „C”, czyli asymetria ułożeniowa. Czym ona jest?  Czym jest asymetria ułożeniowa?   Asymetria ułożeniowa to stan […]

Czytaj więcej
Wędzidełko - co to jest?

Krótkie wędzidełko podjęzykowe  Nieprawidłowości anatomiczne w obrębie aparatu mowy są uznawane za przyczynę powstawania trudności logopedycznych. Do tego typu problemów zaliczamy ankyloglosję - czyli zbyt krótkie wędzidełko podjęzykowe. Gdzie je znajdziemy? Wystarczy otworzyć buzię i unieść język wysoko do podniebienia. Wtedy zauważymy cienką strukturę łączącą język z dnem jamy ustnej. Wędzidełko podjęzykowe w normie nie […]

Czytaj więcej
Czym się zajmuje fizjoterapeuta dziecięcy?

Fizjoterapeuta dziecięcy – kto to? Fizjoterapeuta dziecięcy to specjalista zajmujący się diagnostyką, profilaktyką oraz usprawnianiem dzieci, a także wspieraniem ich rozwoju ruchowego już od pierwszych dni życia i na każdym etapie dorastania. Jest to osoba posiadająca wyższe wykształcenie medyczne z zakresu fizjoterapii oraz szereg specjalistycznych kursów z zakresu pediatrii, aby jak najlepiej pomagać najmłodszym pacjentom. […]

Czytaj więcej
Rehabilitacja oddechowa

Rehabilitacja oddechowa - co to takiego? Rehabilitacja oddechowa to przede wszystkim oczyszczanie drzewa oskrzelowego z zalegającej wydzieliny poprzez zastosowanie odpowiednich technik manualnych, a także z użyciem urządzeń wspomagających jak ssak czy asystor kaszlu. Należy pamiętać, że innym ważnym aspektem jest zapobieganie deformacjom klatki piersiowej. Mobilizacja pęcherzyków płucnych w celu poprawy wydolności oddychania, trening pracy przepony, […]

Czytaj więcej

sprawdź nasze social media

GODZINY OTWARCIA

Poniedziałek - piątek 08:00-19:00
Sobota i Niedziela - zamknięte

ADRES

ul. 11-go Listopada 2/4 lok. 3
Radom, 26-600

© Copyright 2023 Infant. All rights reserved.

Projekt i marketing:

linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram